Inwazyjne badania genetyczne płodu

Diagnostyczne badanie gentyczne polega na badaniu próbki komórek płodu lub łożyska, pobranych poprzez nakłucie igłą ciężarnej macicy:

• amniopunkcja
• biopsja kosmówki
• kordocenteza

AMNIOPUNKCJA wykonywana do niedawna najczęściej, polega na pobraniu płynu owodniowego (tego w którym zanurzony jest płód w macicy). Badanie można wykonać po skończeniu 15 tygodnia ciąży. Zabieg jest też najprostszy, najkrótszy.

BIOPSJA KOSMÓWKI może być wykonana wcześniej, 9-16 tydz. ciąży. Polega na nakłuciu łożyska i odessaniu z niego fragmentu kosmków, po ich niewielkim rozerwaniu igłą.

KORDOCENTEZA polega na pobraniu próbki krwi płodu, poprzez nakłucie naczyń w pępowinie. Zabieg wykonywany jest po 18 tygodniu ciąży, jest najtrudniejszy technicznie (im młodsza ciąża).

O wyborze badania decyduje lekarz, w porozumieniu z pacjentką (zależy m.in. od położenia płodu, usytuowania łożyska, ilości wód płodowych, tygodnia ciąży i wielu innych czynników).