badanie przesiewowe I trymestru

 

To pierwsze poważne badanie płodu, które przeprowadz się pomiędzy 11 i 14 tygodniem ciąży. Oceni wielkość, podstawową anatomię płodu, a dodatkowo pozwala ocenić ryzyko chorób genetycznych dziecka:

trisomii 21 (zespołu Downa)
trisomii 18 i trisomii 13 (zespół Edwardsa i zespół Pataua).

Wskazaniem do wykonania badania jest żywa ciąża, to znaczy, że należy je wykonać u wszystkich ciężarnych.

Najważniejszym elementem jest badanie ultrasonograficzne.

Pełny test obejmuje:

• oznaczenia specyficznych dla ciąży substancji w krwi matki, tj. białka ciążowego PAPP-A i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej beta-hCG (popularnie nazywane testem PAPPA)
• usg ciąży,  szczególnie pod kątem płynowej przestrzeni w okolicy karku płodu (przezierności karkowej, NT), dodatkowo z oceną akcji serca płodu, obecności kości nosowej, przepływu w przewodzie żylnym i przez zastawkę trójdzielną.

Najwyższą jakość uzyskuje się, gdy są wykonane zgodnie ze standardami Fundacji Medycyny Płodowej (certyfikat FMF dla ultrasonografisty i dla laboratorium).

Na podstawie wieku ciężarnej, badania krwi i usg ocenia się ryzyko zespołu Downa, oraz trisomii 13 i 18.

Czułość badania, tzn. szansa, że dziecko z trisomią znajdzie się w grupie wysokiego ryzyka na podstawie samego badania usg to ok. 75%, a na podstawie usg połączonego z oznaczeniem testu biochemicznego (PAPP-A) to ok. 90-92%.

Jeżeli wynik badania wskazuje na wysokie lub średnie ryzyko, następnym krokiem mogą być bardziej szczegółowe badania.

• ocena DNA płodowego/łożyskowego we krwi matki (Harmony, Panorama, NIFTY, iONA, Sanco itp)
• badanie genetyczne płodu z materiału pobranego igłą poprzez nakłucie macicy (amniopunkcja lub biopsja kosmówki).